党的十八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治与保障工作，各部门从诊疗、医保、用药、科研、教育等不同领域出台一系列政策，合力推进我国罕见病防治与保障工作驶入快车道，给更多患者带去希望。“罕见病是一个社会问题，涉及多个部门，也是一项系统工程。”国家卫生健康委医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示，下一步，要依托全国罕见病诊疗协作网继续落实双向转诊、远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。

　　面对罕见病诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物三大难题，北京协和医院牵头，联合中国罕见病联盟，积极同国家卫生健康委沟通，向财政部申请专项经费支持我国罕见病诊疗水平和防治能力提升。“十四五”期间，国家通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元，将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，支持超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗，开展825场医生罕见病诊疗能力培训。

　　预防出生缺陷疾病是做好罕见病预防的关键。近年来，我国不断完善出生缺陷防治体系。国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉介绍，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。对苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢性疾病的筛查已经在很多地方普及，通过早期筛查、尽早治疗和干预，能够帮助患儿回归正常生活。